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¿Quiénes somos y a dónde vamos?
Finalmente, los últimos puntos que tocaremos acerca de cómo la genómica ha cambiado el mundo repiten la premisa inicial. El genoma nos ayuda a comprender qué nos hace únicos y a la vez diferentes. Pero en un sentido más cultural, la genómica nos ha permitido desenmarañar la historia de las grandes migraciones humanas, la identidad de nuestras culturas e incluso nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades dependiendo de nuestras raíces.
Con la compresión del genoma, hemos podido editarlo, pero también, empezamos a necesitar más herramientas legales para proteger nuestra información genética y quienes tienen acceso a ella.
El ADN ha estado presente en momentos claves en la historia como un participante silencioso. Un ejemplo es la caída del Imperio Ruso. ¿Sabías que el heredero del trono, el zarévich, tenía una enfermedad hereditaria llamada hemofilia? Esta enfermedad ocasiona sangrados incontrolables, que, en el caso del príncipe, eran tratados por Rasputín con toda suerte de remedios místicos.
Si bien, la revolución no fue específicamente por esto, sí había rumores entorno a la salud del príncipe que hicieron que la imagen del Imperio se debilitase.
Orígenes y ancestros humanos
¿De dónde vienen los seres humanos y cómo nos relacionamos? A partir del Proyecto Genoma Humano se generó una secuencia de referencia del genoma, que los científicos usan para comparar con nuevas secuencias obtenidas de diversas poblaciones e incluso a partir de restos arqueológicos de hace 500.000 años.
Mediante diferentes estudios, se logra determinar cómo surgieron las modificaciones que caracterizan a cada una de estas poblaciones y, de acuerdo con esto, se puede saber cómo han migrado los humanos de un lugar a otro y cómo surgieron las razas. Sabemos así, que los humanos migraron de África en diferentes grupos y momentos. La comprensión de esto ha ido tan lejos, que se ha construido un mapa de Europa de acuerdo a las variantes genéticas de cada lugar, y es posible predecir de donde es una persona con solo saber su genoma.
Estas pruebas genéticas pueden alterar la percepción que tenemos de nosotros mismos y nuestras familias. Un grupo de estudiantes en Estados Unidos creían ser nativos americanos, sin embargo, estudios del ADN demostraron que no lo eran. Las investigaciones también pueden ayudar a encontrar a nuestras familias, en especial en el caso de niños adoptados.
Incluso, entre un 1 y 10% de la población crece pensando que su padre biológico es una persona determinada, cuando en realidad es otra. Por esto, es importante pensar en las consecuencias que tendría para nuestra vida saber ciertos resultados de estos exámenes.
La evolución de las ciencias forenses
El uso del ADN para los estudios forenses es anterior a la publicación del genoma humano, sin embargo, este ha permitido el desarrollo de métodos más rápidos y exactos y la generación de bases de datos que permiten la búsqueda de individuos sospechosos, de personas desaparecidas o incluso la exoneración de personas condenadas erróneamente.
La magia reside en ese 0,1% de diferencia que existe entre los genomas de cada persona. En el 0,1% existen regiones que permiten hacer como una huella dactilar nuestra, pero con ADN.
A pesar de esto, es importante destacar que los análisis de ADN son tan buenos como los que los realizan. Esto significa que las muestras de ADN son muy fáciles de contaminar, ya sea de manera accidental o no, por ello es importante las cadenas de custodias de evidencias y la toma de muestras por profesionales.
En Estados Unidos, el Proyecto de Inocencia usa análisis de ADN para exonerar a personas encarceladas por crímenes, incluso algunos casos en los que las pruebas de ADN han sido alteradas accidentalmente en el pasado.
Incluso se están desarrollando algoritmos para realizar identikits policiales (dibujos de cómo se vería el criminal, y que se suele realiza en base a declaraciones de testigos) a partir de muestras de ADN. Aunque son especulativos, pueden sumarse con otras evidencias para llevar adelante un caso más sólido.
La identificación de personas por estos métodos no solo ayuda a resolver crímenes, también se utiliza en el caso de catástrofes donde es difícil identificar los cuerpos, o en casos que ocurrieron hace muchos años, como los desaparecidos durante las dictaduras en diversos países. Por ejemplo, las Abuelas de la Plaza de Mayo en Argentina, han podrido reunirse con sus nietos o saber de sus paraderos luego de estudios con ADN.
Alterando el genoma con incomparable eficiencia y precisión
El paso obvio después del secuenciamiento del genoma, era su edición. Las primeras modificaciones genéticas se hicieron en otras especies con el fin de mejorarlas para su uso comercial.
La técnica CRISPR llegó en el 2012 para revolucionar la manera en la que editamos el genoma, y hacerlo de manera más precisa, rápida, barata y segura que antes. Este sistema aprovecha el “sistema inmune” de las bacterias, usa de ellas unas enzimas que realizan cortes en el ADN objetivo, dirigidas por una secuencia corta de ADN o ARN que puede ser modificada por los científicos para así guiar a las enzimas a la secuencia de interés.
CRISPR ya ha sido utilizado para corregir ciertas mutaciones que causan enfermedades -aunque solo en líneas celulares o modelos animales- y se está investigando su uso contra la infección del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), no solo para eliminarlo de las células, sino también, modificando las células para evitar que logre entrar. Sin embargo, debemos aclarar que estos son estudios preliminares, y que aún se requieren de varios años hasta que esté disponible para humanos.
Aunque todavía hay riesgos debido a que CRISPR no es tan precisa como se creía en un principio, se están haciendo varios esfuerzos para mejorar la técnica y poder utilizarla de manera segura en humanos algún día. Aunque es más segura que otras técnicas de edición, a veces introduce cambios indeseados. Además, en investigaciones sobre el VIH, se ha descubierto que el virus logra mutar para evitar ser afectado por CRISPR. También se debe trabajar en cómo se entrega el sistema CRISPR a un lugar específico del cuerpo. El sistema inmune es otra barrera que superar.
Pero además de estos problemas técnicos, existen cuestiones éticas que resolver. Si bien CRISPR solo se ha probado en células somáticas (todas las células del cuerpo excepto las reproductivas), también puede usarse para editar las células germinales, que son las que darán origen a la descendencia.
Si bien podemos evitar que enfermedades hereditarias se transmitan, también abre la posibilidad de los “bebés a la carta”. Color de ojos azules, unos cuantos centímetros más de altura, y dirigiéndonos así a la pregunta de ¿hasta dónde podemos llegar? La edición genética sería costosa, limitando su acceso solo a las clases más pudientes.
También al editar animales ¿qué tan lejos podemos llegar?, ¿podemos dejar esos animales modificados libres en el ecosistema? ¿Qué consecuencias traería todo esto?
Contexto social: el ADN y nuestra salud, identidad y cultura
“Está en nuestro ADN” es el lema de varias empresas y una frase que se usa en ciertas situaciones para mencionar que algo es una parte muy importante de nosotros. Pero, ¿qué hay en nuestro ADN realmente? ¿Podría nuestro ADN influenciar como la sociedad nos ve o nos trata?
Con tantos estudios genómicos en los que podemos participar, hoy en día debemos saber qué información es la que estamos dando y cuáles datos son los que se almacenarán de nosotros. La información contenida en nuestro genoma incluso puede utilizarse para discriminar a la hora de aplicar para un empleo, en base a si somos propensos o no a tener ciertas enfermedades.
Como parte del proyecto Genoma Humano, desde 1990 existe el Programa de Investigación de Implicancias Éticas, Legales y Sociales. Este programa aboga por la inclusión de diversas poblaciones en las investigaciones, pero también defiende los derechos que tienen las personas de negarse a conocer los resultados de estos estudios.
Cada vez es más urgente el uso y actualización del “Consentimiento informado” para que nuestros datos no sean usados para fines que no deseamos o que no aprobamos. Se deben contemplar proyectos de leyes que protejan a los datos y a las personas contra la discriminación basada en este tipo de información.
En Estados Unidos, se ha creado una ley llamada “Ley de no discriminación de información genética”. Promulgada en 2008, esta ley busca evitar que haya discriminación basada en la información genética para los postulantes de un trabajo o incluso para quienes acceder a un seguro médico. Así, antecedentes familiares de ciertas enfermedades como el cáncer, no influirían a la hora de contratar un seguro de salud.
El estudio genético también nos ha ayudado a tener otro concepto de razas. Por ejemplo, los nativos norteamericanos poseen un 25% de europeos, también, estudios en latinos han mostrado que poseen una mezcla de ADN africano, europeo y nativo norteamericano. Las razas se asocian más a otros elementos que solo al ADN, pero la comprensión del genoma y su uso combinado con otras disciplinas nos ayuda a revisar nuestros conceptos, entender mejor de dónde venimos, las etnias y cómo estas se fueron construyendo a lo largo del tiempo.
Quizá incluso ayude disminuir la discriminación racial, pues, como hemos visto, podría sorprenderte lo que encuentres en tu ADN.
Referencias:
- National Human Genome Research Institute (2018). ’15 for 15′ Celebration: Fifteen ways genomics is now influencing our world.
- Chial, H. (2008). DNA sequencing technologies key to the Human Genome Project. Nature Education 1(1):219.
- Mukherjee, S. (2017). El gen. Una historia personal. Colombia: Debate. Penguin Random House Grupo Editorial.
- Alzogaray, R. A. (2012). Una tumba para los Romanov. Argentina: Siglo XXI Ediciones.
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Columnista de ciencias biológicas, biotecnología, microbiología, educación y ciencia en Chile y Alemania.
Doctora en biotecnología molecular por la Universidad de Chile, exbecaria del programa "Don Carlos Antonio López". Bioquímica y bioquímica clínica egresada de la Universidad Nacional de Asunción, fue presidenta de Estudiantes de Bioquímica Asociados del Paraguay. Actualmente es investigadora Post doctoral de la Universidad de Freiburg (Alemania), trabajando con microorganismos extremófilos y desarrollo de herramientas de edición genética como CRISPR.
