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Uno de los objetivos principales del secuenciamiento del genoma humano fue lograr predecir enfermedades y curarlas con solo saber la secuencia de ADN del gen que la causa. Sin embargo, no fue así, porque el código resultó ser mucho más complejo de lo que pensábamos. Las enfermedades dependen de varios genes y factores, que en muchos casos aún no comprendemos en su totalidad.
De todas maneras, la genómica ha abierto las puertas a la medicina personalizada, quizá no tan fácilmente como pensábamos, pero seguimos avanzando.
Transformando como estudiamos, diagnosticamos y tratamos el cáncer
El cáncer es un grupo de enfermedades que ocurre cuando mutaciones en el genoma llevan a las células a crecer y dividirse de manera descontrolada. Las mutaciones ocurren de manera normal en las células y éstas poseen mecanismos para corregirlas, pero a veces algunas mutaciones escapan del control y llevan al desarrollo del cáncer.
Avances en las tecnologías del secuenciamiento nos han llevado a un nuevo entendimiento del cáncer y nuevas formas de diagnosticarlo y tratarlo.
Cada vez somos más capaces de detectar un cáncer a partir de solo una muestra de sangre, sin necesidad de métodos más invasivos.
Es así como podemos estudiar la presencia ciertos genes como el BRCA1 y BRCA2, que son factores de riesgo para el cáncer de mama y que pueden ser transmitidos dentro de la familia tanto a mujeres como a hombres. Aunque es importante mencionar que no todos los tipos de cáncer son de carácter hereditario, sí se puede considerar la presencia de ciertos genes como factores de riesgo.
Existen proyectos a gran escala como el Atlas Genómico del Cáncer y el Catálogo de Mutaciones Somáticas, que ayudaron a descubrir que en ciertos tipos de cáncer se encuentran mutados genes específicos, incluso aunque el cáncer sea en órganos diferentes del cuerpo.
También estos descubrimientos permiten proponer otros tipos de terapias para tratar el cáncer, al saber exactamente el mecanismo con el que actúa. El tratamiento del cáncer también ha cambiado, de depender de en donde se encuentra el tumor en el cuerpo, a como se ha alterado el genoma de las células tumorales.
Hacia el fin de la odisea de pacientes con enfermedades raras
Cerca del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, y de éstas cerca del 95 % carece de tratamiento.
Gracias al secuenciamiento, ha sido posible encontrar las causas de algunas de ellas y diagnosticarlas más rápidamente, evitando así que los pacientes vayan de médico en médico en búsqueda de un diagnóstico o tratamiento que podría nunca ser el correcto.
En el 2010, Matt Might fue incluido en un estudio de la Universidad de Duke para ayudar al diagnóstico de niños con enfermedades raras mediante el secuenciamiento de su genoma. Al cabo de un año, se supo que el desorden de Matt se debía a una mutación especifica que hacía que carezca de una enzima llamada N-glicanasa 1. Fue el primer caso documentado de esta enfermedad y este descubrimiento ayudó a diagnosticar a otros niños, encontrar una explicación a los síntomas que tenían, y, por supuesto, a buscar una cura.
Farmacogenómica: medicación adecuada a la dosis adecuada para cada paciente
Muchos medicamentos son procesados por el cuerpo antes de ejercer su función. La eficiencia con la que son procesados puede ser diferente de persona en persona, dependiendo de variantes específicas de ciertas proteínas (enzimas) que las procesan.
El secuenciamiento de genomas de varias personas, la comparación entre ellos y de cómo responden a cierto medicamento, han llevado al desarrollo de la farmacogenómica.
También podemos prevenir efectos secundarios de las drogas. Ciertas reacciones alérgicas o adversas a medicamentos se dan en individuos que poseen una mutación particular o una variante de cierto gen, que incluso puede ser característico de una raza. En algunos países ya se está empezando a implementar algunos estudios genéticos antes de la prescripción de ciertos fármacos.
Revolucionando los análisis de salud prenatales
Anteriormente se utilizaban métodos invasivos para el diagnóstico prenatal, como la amniocentesis y el estudio de las vellosidades coriónicas. Este tipo de estudios podrían representar un riesgo para el feto.
Actualmente es posible el monitoreo de ciertas enfermedades mediante el secuenciamiento del ADN del bebé que circula de manera natural en el torrente sanguíneo de la madre. Es decir, solo se necesita una muestra de sangre de la madre para realizar estos análisis y, además, puede realizarse en estadios tempranos del embarazo sin poner en riesgo el mismo.
Además de eso, en el genoma encontramos secuencias de ADN que codifican a ARN que nunca serán proteínas y que cumplen funciones de regulación como la interferencia de la traducción de otros ARN. Estos son tan importantes que incluso su ausencia o alteración se ha asociado a ciertos tipos de cáncer.
Estas pruebas tienen implicancias bioéticas. Debido a que la detección de enfermedades es en una etapa temprana, muchas parejas podrían optar por terminar el embarazo. Pero, como la prueba entrega otros datos como el sexo del bebé, podría incluso ser éste un motivo para el aborto.
Información sobre tus genes desde casa
Hoy en día es posible estudiar ciertas regiones del genoma desde la comodidad de nuestras casas. Ciertos kits comerciales nos permiten enviar nuestras muestras y recibir los resultados en nuestros hogares o participar en estudios a gran escala de enfermedades como el trastorno bipolar.
Empresas como Ancestry.com permiten obtener datos sobre nuestros ancestros a través de nuestro genoma. La empresa 23andme ofrece un perfil de tu persona con base en tu ADN con tan solo una muestra de saliva.
Sin embargo, hay que tener cuidado con estos estudios, ya que muchos ofrecen más de lo que pueden dar. Por ejemplo, ofrecen testear si una persona podría ser buena maratonista, y aunque hay genes relacionados a esta habilidad, existen muchos otros factores a tener en cuenta.
Referencias
- National Human Genome Research Institute (2018) ’15 for 15′ Celebration: Fifteen ways genomics is now influencing our world.
- Chial, H. (2008) DNA sequencing technologies key to the Human Genome Project. Nature Education 1(1):219.
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Mukherjee, S. (2017) El gen. Una historia personal. Colombia: Debate. Penguin Random House Grupo Editorial.
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Columnista de ciencias biológicas, biotecnología, microbiología, educación y ciencia en Chile y Alemania.
Doctora en biotecnología molecular por la Universidad de Chile, exbecaria del programa "Don Carlos Antonio López". Bioquímica y bioquímica clínica egresada de la Universidad Nacional de Asunción, fue presidenta de Estudiantes de Bioquímica Asociados del Paraguay. Actualmente es investigadora Post doctoral de la Universidad de Freiburg (Alemania), trabajando con microorganismos extremófilos y desarrollo de herramientas de edición genética como CRISPR.
